Krooninen väsymysoireyhtymä

Keskustelua kroonisesta väsymysoireyhtymästä ja siihen liittyvistä aiheista
It is currently Sat Aug 19, 2017 12:21

All times are UTC + 2 hours [ DST ]




Post new topic Reply to topic  [ 16 posts ]  Go to page 1, 2  Next
Author Message
 Post subject: Geenitestit
PostPosted: Sun Sep 18, 2016 08:55 
Offline

Joined: Fri Jan 25, 2008 04:40
Posts: 1712
Kysyn, että onko joku käyttänyt seuravaa tai muuta geenitestiä mahdollisten sairausalttiuksien selvittämiseen?
http://www.easydna.fi/
Minullahan on lähete Tyksin genetiikalle Fabryn taudin selvittelyä varten, mutta muuta ei selvitetä.

Olen saanut kyselyn mahdollisesta suostumuksesta Alzheimerin taudin lääketutkimukseen. Siinä selvitetään rokotteen estävää vaikutusta Alzheimerin tautiin. En ole siihen suostunut, koska minulla on ollut muistivaikeuksia jo v. 2006 ja olen herkkä lääkkeille ja sairauksia on lukemattomia ja vointi vaihtelee siten, ettei koskaan tiedä mistä mikäkin johtuu. Tiedän itsekin, etten sovellu siihen tutkimukseen. Olen mukana kudospankki Auriassa, siksi kai on lähetetty tuo lääketutkimuskysely. Jos siihen Alzheimer-tutkimukseen ei suostu, niin ei saa mitään tietoa mahdollisesta alttiudesta ko. tautiin. Eikä Auriasta kuulemma saa muutakaan tietoa, ellei ole vakavaa sairastumisriskiä. Olisinhan mielelläni mennyt sinne Alzheimertutkimukseen, mutta en halua olla lääkekoekaniinina.

Kun kyselin ja keskustelin tutkimuksesta, kritisoin sitä, että tutkimuksessa on lopulta vain kahdeksan hyväksyttyä osanottajaa, joista viisi saa tutkittavaa lääkettä ja kolme lumelääkettä. Lisäksi kritisoin sitä, että mahdollisista koehenkilöistä ei ole kaikkia mahdollisia taustatietoja missään yhdessä paikassa, esim Auriassa. Tutkittavista henkilöistä otetaan joistain tiedostoista, (esim. Tyks, Auria, Kanta) sairaudet ym. taustat. Eihän monet käy koskaan sairaaloissa, eikä Kannassa ole läheskään kaikki tiedot, ainakin minusta on vain murto-osa diagnooseja ym. sairaus/oiretietoja.

Kyllähän siellä Alzheimertutkimuksessa sitten lopulta selvitetään, mitä kaikkea henkilöillä on, mutta voihan siellä myös pimittää tietoja saadakseen tutkimuksia. Sanoin, että kun lähetetään (se) sata kirjettä kutsuna, niin lopulta ehkä viisi täyttää tutkimuksessa esitetyt vaatimukset, esim. että ei ole ollut muistivaikeutta. Turhaa työtä ja rahanmenoa. Sitten kuulemma lähetetään toiset sata kirjettä... Myönnettiin kyllä, että on puutteita esim. kanta-tiedoissa.

Tämä on kuulemma vasta vain haarukointitutkimus, johon riittää kahdeksan osallistujaa, sitten tehdään jatkoja.

Onko tutkimus nykyään myös muiden, kuten esim. CFS:n kohdalla tätä, että osallistujien taustatietoja ei selvitetä kunnolla. Onko kaikilla todelinen CFS vai jokin muu sairaus? Kyllähän pienet väsähtämiset ja masennuskin voivat parantua esim. liikunnalla.

Tämä meni nyt vähän ohi aiheen, mutta mikä olisi hyvä sairastumisalttiuksien geenitesti?


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Sun Sep 18, 2016 11:53 
Offline

Joined: Thu May 11, 2006 08:54
Posts: 5827
Location: Amsterdam, Hollanti
Minä olen tehnyt 23andMe:n, siitä on täällä jo paljon keskustelua. Siinähän saa 100 euron (+ postikulut) hintaan lähes koko genominsa. Sen voi sitten laittaa analytiikkapalveluun kuten vaikka Promethease.

Suuri osa "CFS-tutkimuksista", esim. liikuntatutkimukset, on tehty Oxfordin kriteereillä tai muilla huonoilla diagnostisilla kriteereillä, jolloin voi olla, että tutkimuksessa ei ole ollut ainuttakaan CFS-potilasta. Hyvät tutkimukset on tehty tarkemmin, esim. osassa on vaadittu, että täyttää kolmet tai neljät eri diagnostiset kriteerit, ja lisäksi on poissuljettu yleiset autoimmuunisairaudet jne.

_________________
CFS 8/2000, LDN 3/2007, panhypopit 11/2011, hypoglykemia, gastropareesi. Pirasetaami, nimodipiini, Medrol, T3/T4, EST/PROG, staph vax, koukkumadot, Q10, ALA, bromelaiini, I3C, GTF, D/E/K2, Mg, Zn, M-B12, MTHF... Blogi


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Mon Sep 19, 2016 04:45 
Offline

Joined: Fri Jan 25, 2008 04:40
Posts: 1712
Nuo ulkomaiset tuntuvat vaikeilta ja epävarmoilta. Kumma, ettei Easydna:n puhelin vastaa, suomalainen numero kuitenkin on. Käytetäänkö sähköpostilla tehtävissä tiedusteluissa vain englannin kieltä?

Löysin suomalaisen:
http://www.geenianalyysi.fi/
Siinä on vain joitakin alttiuksia tutkittavana aika kalliilla hinnalla. Ongelmana on laskun maksaminen, kun en käytä sähköistä pankkipalvelua. Milloin tulevat Suomeen helpommat geenitestit, kaikkien pulliaistenkin ulottuville?

Välittääkö ja suorittaako Suomessa jokin pulju/lääkäri maksusta ulkomaisia geenitestejä? Eli, menet lääkäriasemalle, ja sieltä kautta haluttu testi hoidetaan eteenpäin välityspalkkioin ja saat tulokset ymmärrettävien selitysten kanssa? Ehkä ei ole (vielä) tällaista palvelua. Varmaan olisi kiinnostusta.

Tuossa EasyDNA:ssa on vain englanninkielinen tuloste. Kuinka selvä se on? Maijan käyttämä 23andMe tuntuu olevan aika vaikea tulkita, onko niin?


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Mon Sep 19, 2016 04:55 
Offline

Joined: Thu May 11, 2006 08:54
Posts: 5827
Location: Amsterdam, Hollanti
23andMestä tuli aikaisemmin varsin selkeät raportit. Sitten FDA kielsi tämän. En ole varma tuleeko tällä hetkellä. Mutta sieltä saa sitä DNA:ta raakadatana (tekstitiedosto), jonka voi syöttää noihin erilaisiin analyysipalveluihin. Minusta tuntuisi hassulta maksaa enemmän jostain testistä joka kertoo vähemmän, kuin sata taalaa + postikulut sellaisesta, joka kertoo "kaiken".

EDIT: Minuutti postaukseni jälkeen törmäsin tähän Twitterissä: http://www.healthrising.org/forums/thre ... ject.4919/

Eli 23andMe-tuloksillaan voi edistää CFS-tutkimusta.

_________________
CFS 8/2000, LDN 3/2007, panhypopit 11/2011, hypoglykemia, gastropareesi. Pirasetaami, nimodipiini, Medrol, T3/T4, EST/PROG, staph vax, koukkumadot, Q10, ALA, bromelaiini, I3C, GTF, D/E/K2, Mg, Zn, M-B12, MTHF... Blogi


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Sat Nov 12, 2016 03:48 
Offline

Joined: Fri Nov 13, 2015 09:35
Posts: 82
Mua mietityttää nämä geenitestit. Olen eri vertaistukiryhmissä lukenut miten moni kokee saavansa merkittävää apua niistä. Toisaalta kuulee kritiikkiä niiden väärästä tulkinnasta, ettei ne analyysipalvelut ole luotettavia.

Tätini on geneetikko ja hän kertoi kesällä et sen työpaikalla työskentelevä tutkija oli katsonut yhden potilaan 23andme tuloksia ja sanonut sen olevan täyttää huuhaata. Tätini totesi et jos tämä tutkija niin sanoo niin sitten se on niin (tarkoitti kai sitä ettei sen kolleega ihan helposti tyrmää asioita). Ymmärsin sen niin, et ne kritisoi nimenomaan sen et potilaat tulkitsee niitä tietoja väärin ja vetää vääriä johtopäätöksiä. Mutta eikö se tutkija olisi voinut auttaa juuri siinä? Keskustelu jäi vähän lyhyeksi ja mua on jälkeenpäin miettinyt tätä. Nehän itse työskentelee kansainvälisten geenipankkien avulla, joten luulisi et se olisi hyvä asia et lisää tietoja saadaan.

Onko teillä mitään tietoa miksi lääkärit/monet tutkijat eivät pidä 23andMe:sta?

Itse en halusi maksaa jostain testeistä jos en löydä ketään luotettavaa joka pystyy tulkitsemaan niitä ja suunnittelemaan hoitoa niiden mukaan. Toisaalta haluaisin saada lisäselvyyttä mun maksa-ongelmiin, ja siitä jos mulla on esim. MTHFR mutaatio.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Sat Feb 18, 2017 10:16 
Offline

Joined: Mon Oct 07, 2013 05:51
Posts: 284
Ongelma on varmaan geenitestin tulkinnassa, ei testissä itsessään. Jos ajattelee että itse hyötyisi merkittävästi geenitestistä, niin joutuu pettymään. Sen sijaan jos ottaa osaa tutkimukseen, jossa kaikilta pyydetään geenitestin tulokset, niin hyöty tulee suuresta massasta, josta saadaan irti sairauteen liittyvää tietoa.

Parhaillaan Nova Southeastern University Jenkeissä hakee vapaaehtoisia CFS Genes -tutkimukseen/geenipankkiin. Pääsykriteerinä näyttäisi olevan Fukudan kriteeristö (sikäli kuin oikein muistin); kun on hyväksytty tutkimukseen, pitää täyttää sarja kyselyitä ja lähettää geenitestinsä tulokset. Kaikki muu on ilmaista ja hoituu netissä, mutta geenitesti täytyy maksaa ja hoitaa itse. Yksi tutkimuksessa mainituista mahdollisista geenitesteistä on 23andme; muitakin saa käyttää.

Tutkimukseen pääsee mukaan ainakin vielä 2017 alkuvuodesta.
http://www.nova.edu/nim/research/mecfs-genes.html


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Fri Mar 24, 2017 09:54 
Offline

Joined: Tue Dec 18, 2012 10:29
Posts: 150
Hyvä tietopaketti MTHFR liittyen:

https://blog.23andme.com/health-traits/ ... thfr-gene/

"Based on the existing data, scientists at 23andMe have concluded that people should not interpret their genotypes at the common MTHFR variants as having an effect on their health."


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Thu May 11, 2017 04:26 
Offline

Joined: Sat Nov 09, 2013 02:31
Posts: 265
Mielenkiintoinen tutkimus tuli esille yhdessä syöttösolufacebook-ryhmässä syöttösolujen geenimuutoksista CFS:ssa.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27362406/


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Thu May 11, 2017 04:30 
Offline

Joined: Thu May 11, 2006 08:54
Posts: 5827
Location: Amsterdam, Hollanti
Nuohan eivät ole genotyyppejä vaan fenotyyppejä...

_________________
CFS 8/2000, LDN 3/2007, panhypopit 11/2011, hypoglykemia, gastropareesi. Pirasetaami, nimodipiini, Medrol, T3/T4, EST/PROG, staph vax, koukkumadot, Q10, ALA, bromelaiini, I3C, GTF, D/E/K2, Mg, Zn, M-B12, MTHF... Blogi


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Mon May 15, 2017 03:48 
Offline

Joined: Wed Apr 03, 2013 05:07
Posts: 28
Tämä taitaa olla hinta/laatu suhteeltaan paras geenitesti (999$):

https://www.veritasgenetics.com/mygenome#sec-4

Veritaksen analyyseistä en niin vakuuttunut, mutta datan pitäisi olla melko kattava, kunhan löytää oikean analysaattorin. Tuolta saa erikseen tilaamalla VCF -fileen (+99$), mitä voi sitten ilmeisesti syöttää noihin genomianalysaattoreihin. Olen antanut itseni ymmärtää, että koko genomin koko olisi noin 2 Teraa. Tämän vuoksi käytetään yleistä referenssigenomia ja tuohon VCF fileeseen laitetaan vain oman genomisi eroavaisuudet.

https://en.wikipedia.org/wiki/Reference_genome


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Sun May 21, 2017 05:09 
Offline

Joined: Fri Jan 25, 2008 04:40
Posts: 1712
Mehiläisellä on sivuillaan lääkehoitoihin hyödyllinen geenitesti:
https://www.mehilainen.fi/geenitutkimus
En löytänyt testin hintaa sivuilta.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Wed Jun 21, 2017 06:21 
Offline

Joined: Sat Nov 09, 2013 02:31
Posts: 265
Se oli jonkun yliopiston järjestämä Generisk tutkimus 46-66-vuotiaille sydänsairaudettomille ja se on ilmainen niille, jotka ovat sopivia tutkimukseen. Tutkimuksessa on mukana ainakin Mehiläinen ja SPR. Osallistun siihen.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Thu Jun 22, 2017 11:48 
Offline

Joined: Fri Jan 25, 2008 04:40
Posts: 1712
Geenitesti tehtiin Cityterveydessä. Se oli siellä halvempi.

Tuloksista ote:
"Sinulta testattiin 19 geeniä, joista 4 voi vaikuttaa lääkityksesi tehoon tai turvallisuuteen: CYP2C19, CYP2C9, SLCO1B1, VKORC1
Perinnöllisillä ominaisuuksillasi voi olla vaikutusta 40 lääkkeen tehoon tai turvallisuuteen.
Lääkeaineet, joissa merkittäviä poikkeamia tehossa tai turvallisuudessa
simvastatiini
Lääkeaineet, joissa kohtuullisen merkittäviä poikkeamia tehossa tai turvallisuudessa
essitalopraami
fenytoiini
fosfenytoiini
sitalopraami
varfariini
Sitten oli lääkkeitä, joissa poikkeamat tehossa tai turvallisuudessa epätodennäköisiä 34 kpl. Lopuissa lääkkeissä (lueteltu) ei merkittäviä poikkeamia tehossa tai turvallisuudessa."
......
Simvastatiinia en ole käyttänyt, mutta mies käytti ja sai lihasoireita siitä. Minäkin siis voisin saada niitä.
Marevania (varfariini) käytin joskus ja se olisi minulle loppuelämäksi määrätty, mutta en käytä. Sitä tarvitsin poikkeuksellisen pienen annoksen, ja jos oli joku muu lääke, joka vaikutti sen tehoon, veren ohennusarvo nousi äkkiä huimasti. Käytän harvoin vihreitä kasviksia (vähän), jotka voivat vaikuttaa veren ohennustehoon. Kalaöljystä saan helposti mustelmia.

Epätodennäköisesti poikkeavasti tai haitallisesti vaikuttavien ryhmässä on useita sellaisia, joita en mielestäni "siedä". Niissä voi olla jokin muu mekanismi, mikä aiheuttaa sietämättömyyden.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Thu Jun 22, 2017 12:22 
Offline

Joined: Thu May 11, 2006 08:54
Posts: 5827
Location: Amsterdam, Hollanti
Paljonko maksoit tuosta testistä?

_________________
CFS 8/2000, LDN 3/2007, panhypopit 11/2011, hypoglykemia, gastropareesi. Pirasetaami, nimodipiini, Medrol, T3/T4, EST/PROG, staph vax, koukkumadot, Q10, ALA, bromelaiini, I3C, GTF, D/E/K2, Mg, Zn, M-B12, MTHF... Blogi


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Geenitestit
PostPosted: Mon Jul 17, 2017 04:53 
Offline

Joined: Fri Jan 25, 2008 04:40
Posts: 1712
Tuohon on jäänyt vastaamatta. Vastaan nyt: testi maksoi 298 euroa, Kun ei käteinen kelvannut, niin laskutuslisän kanssa 307,50 € (vai oliko siinä näytteenottomaksukin).


Top
 Profile  
 
Display posts from previous:  Sort by  
Post new topic Reply to topic  [ 16 posts ]  Go to page 1, 2  Next

All times are UTC + 2 hours [ DST ]


Who is online

Users browsing this forum: No registered users and 3 guests


You cannot post new topics in this forum
You cannot reply to topics in this forum
You cannot edit your posts in this forum
You cannot delete your posts in this forum
You cannot post attachments in this forum

Search for:
Jump to:  
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group