Krooninen väsymysoireyhtymä

Keskustelua kroonisesta väsymysoireyhtymästä ja siihen liittyvistä aiheista
It is currently Mon Nov 20, 2017 06:41

All times are UTC + 2 hours [ DST ]




Post new topic Reply to topic  [ 29 posts ]  Go to page 1, 2  Next
Author Message
 Post subject: 23andme
PostPosted: Tue Apr 02, 2013 10:59 
Offline

Joined: Fri May 12, 2006 03:19
Posts: 444
Onkos kukaan tehnyt tätä testiä? Mietin itse jos tekisi, tosin tulokset taitavat olla aika hepreaa enkä tiedä onko Suomessa lekureita jotka näistä jutuista ymmärtäisi tarpeeksi.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: 23andme
PostPosted: Tue Apr 02, 2013 11:21 
Offline

Joined: Thu May 11, 2006 08:54
Posts: 5955
Location: Amsterdam, Hollanti
Kirjoitin juuri pari päivää sitten toiseen ketjuun, että aion perustaa aiheesta ketjun, mutta ehdit ensin. Postaukseni on vielä kesken, laitan sen tähän lähipäivinä. Mutta lyhyesti: olen tehnyt, ei ollut suurta hyötyä, mutta hyvin mielenkiintoinen silti.

Muistaakseni siellä oli jokin fluorokinoloneihin liittyvä geenimuoto, mutta voi olla, että se oli vain jokin yleinen CYP2D6-muoto (vai oliko se nyt CYP2C19 joka noita metaboloi, kuitenkin). Eikä se tietenkään kenellekään todista, että ongelmasi johtuisivat fluorokinoloneista.

_________________
CFS 8/2000, LDN 3/2007, panhypopit 11/2011, hypoglykemia, gastropareesi. Pirasetaami, nimodipiini, Medrol, T3/T4, EST/PROG, staph vax, koukkumadot, Q10, ALA, bromelaiini, I3C, GTF, D/E/K2, Mg, Zn, M-B12, MTHF... Blogi


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: 23andme
PostPosted: Tue Apr 09, 2013 03:29 
Offline

Joined: Thu May 11, 2006 08:54
Posts: 5955
Location: Amsterdam, Hollanti
Tässä nyt se postaukseni, jota olen jonkin aikaa kirjoitellut. Pahoittelut, ei ole nyt voimia laittaa linkkejä, Googlella pitäisi löytyä kaikki. Voin tietysti selventää kaikkea kertomaani, mutta en voi väittää tuntevani genetiikkaa erityisen hyvin.

23andMe on palvelu, joka käy läpi suurimman osan genomiasi. Siitä koostetaan raportti, joka kertoo esimerkiksi eri sairauksien riskeistä, joidenkin sairauksien kantajuudesta (=ei vaikuta itseesi, mutta voi vaikuttaa lapsiisi), eri lääkkeiden vaikutuksesta sinuun (tehoaako joku luultavasti keskivertoa paremmin/huonommin tai aiheuttaa enemmän sivuvaikutuksia). Myös sukuhistoriaa voi ihmetellä, mutta luulisin, että useimmille täällä tuo sairausjuttu on tärkeämpi.

Palvelu maksaa $99 plus useampi kymppi postikuluja. Kun saat paketin, sylkäiset vain putkiloon sen mukana tulevien ohjeiden mukaisesti ja toimitat DHL:n kuriirille (ainakin isoimmissa kaupungeissa ne tulevat hakemaan sen kotoasi, sisältyy 23andMe-paketin hintaan). Huom. jos ohjeiden seuraaminen on sinulle vaikeaa, lue ne erittäin huolella tai pyydä apua, koska joudut täyttämään esim. tullauslomakkeita. Käytän englantia käytännössä äidinkielen tasolla ja silti ohjeiden seuraaminen oli vaativaa ja kuormittavaa. Mutta jos yleisesti sinulle ei tuota vaikeuksia noudattaa selkeitä ohjeita, tuskin tässäkään.

Kertooko 23andMe sitten CFS:ään liittyviä asioita? Se kertoo riskisi sairastaa joihinkin sairauksiin, jotka voi sekoittaa CFS:ään (tai joita voi olla vaikea erottaa CFS:stä), kuten lupus, narkolepsia ja keliakia ja esimerkiksi sen, sairastatko luultavasti hemokromatoosia, tai onko sinulla esimerkiksi geenimuoto, joka lisää borrelioosin kroonistumisen todennäköisyyttä.

23andMe ei muutamaa poikkeusta lukuunottamatta kerro, mitä sairauksia sinulla tällä hetkellä faktuaalisesti on, eikä myöskään, mitä sinulle varmasti tulee (esim. autoimmuunisairauksia tai infektioita).

Se ei kerro esimerkiksi, mille olet allerginen tai yliherkkä tai todennäköisyyksiä tiettyihin allergioihin (pl. varsin hyvä arvio laktoosi-intoleranssista ja paljon heikompi heinänuhariskistä). Se voi kuitenkin kertoa joitain sairauksia, joita sinulla ei (lähes varmasti) voi olla tai ei voi tulla, vaikka suurin osa onkin pelkästään riskitekijöitä suuntaan tai toiseen. (Mikään ei ole aivan 100 % varmaa, koska jotain sairautta voi esim. 99 % ajasta aiheuttaa mutaatio X ja lopun ajasta mutaatio Y, jota ei tutkita.)

23andMe ei myöskään anna mitään tietoa, joka voisi parantaa mahdollisuuksia saada Kelalta sosiaalietuuksia. En ainakaan keksi yhtään sellaista.

Suurin osa lääkkeisiin liittyvistä testeistä ei liity suoranaisesti CFS:ään, tosin sieltä voi selvittää, jos metaboloi joitain yleisiä lääkkeitä poikkeuksellisen hitaasti (=paljon sivuvaikutuksia) tai nopeasti (=huono teho). Myös jos masennuslääkkeiden tehon arvioidaan olevan hyvä/huono. Tai jos plasebovaste on hyvä/huono (pilaakohan tuo tieto sen?).

Itse metaboloin kofeiinia hitaasti ja useimmat masennuslääkkeet luultavasti toimisivat minulla huonosti ja aiheuttaisivat paljon sivuvaikutuksia, etenkin seksuaalisia haittavaikutuksia. Naltreksonin tehosta on SNP, mutta esim. minulla se oli "normaali" (eikä "hyvä") ja silti LDN toimii minulla tosi hyvin - tuo koskenee muutenkin vain alkoholiriippuvuutta.

Alfa1-antitrypsiinin puutos tai sen kantajuus olisi hyvä tutkia moneltakin täällä, etenkin jos on keuhko-oireita. Pelkkä kantajuuskin voi aiheuttaa oireita. Minulla ei ollut.

Muutamia tärkeitä (mahdollisia) löydöksiä, jotka eivät sinänsä liity CFS:ään:

- Verisuonitukosgeenimuoto, jonka kanssa ei saisi syödä e-pillereitä.
- BRCA1/2-geenin mutaatiot voivat lisätä rintasyövän riskin yli 50 prosentiksi! Jos sinulla on tämä, voit poistattaa rintasi, käydä usein mammografiassa, syödä ehkäiseviä lääkkeitä jne.
- Kaksisuuntaisen mielialahäiriön riski - jos korkea, ei kannata syödä masennuslääkkeitä.
- Sydämen QT-aika (voi vaikuttaa siihen, kannattaako syödä esimerkiksi tiettyjä psyykenlääkkeitä tai klaritromysiiniä)
- Diabetesriski.

Kannattaa muistaa, että kaikki ovat todennäköisyyksiä! Minulla on esim. normaalia pienempi riski sairastua migreeniin, vaikka kärsin migreenistä ja äitini myös. Jos sinulla on vaikkapa 30 % alentunut riski saada apua masennuslääkkeistä, se ei tarkoita samaa kuin todennäköisyys 0!

Ja monissa jutuissa voi olla paljon geenejä, jotka lisäävät riskiäsi vaikka 10 % - mutta ensi vuonna tutkijat ehkä löytävät geenimuodon, joka vähentää riskiä 30 %, jolloin riskisi ei olekaan koholla vaan alentunut. Jne.

Yleensäkin "roskadataa" on paljon, paljon geenimuotoja, jotka vaikuttavat jonkin sairauden riskiin ihan vähän suuntaan tai toiseen. Ja sitten taas niistä ei-roskatiedoista suurin osa on huonoja uutisia (ellei sinua lohduta esimerkiksi tieto, että luultavasti et saa keliakiaa tai e-pillereistä veritulppaa).

Jos teet 23andMe:n saat lähes varmasti ainakin jotain ikävältä tuntuvia uutisia, esim. kohonnut jonkin syövän tai Alzheimerin taudin riski.

Immuunipuutoksistakaan tuo ei juuri kerro, tosin olen löytänyt itseltäni runsaasti eri immuunijuttuihin liittyviä mutaatioita. Voi olla toki sattumaakin. Geenejä on tuhansia ja kaikilla meistä on mutaatioita jossain, eivätkä monet niistä vaikuta mihinkään. Suurimman osan merkitys on vielä tuntematon.

Aika vähän tulee myös "yksilöllisiä ravintosuosituksia", poikkeuksena pari geenimuotoa, jotka kertovat rasvaisen/paljon tyydyttynyttä rasvaa sisältävän ruokavalion mahdollisesta vaikutuksesta. Ei myöskään tule vihiä siitä, miten erilaiset vaihtoehtohoidot sinulla toimisivat, esim. saatko todennäköisesti apua akupunktiosta vai et.

Promethease on palvelu, jolla voit muutaman dollarin hintaan saada tarkemman raportin perimästäsi kuin 23andMe:n omassa palvelussa. Se ei tosin ole yhtään niin selkeä ja suurin osa sen löytämistä yhteyksistä on vielä epävarmoja.

23andMe:stä voi etsiä myös Amy Yaskon metylaatioteoriaan liittyviä SNP:itä, eli tarvitsisiko esimerkiksi aktiivista folaattia tai metyyli-B12:ta (tässä Promethease helpottaa, koska se raportoi ne). Minulta ei löytynyt juuri muita kuin yksi, joka vähän laskee folaatin aktiivisuutta. Tosin löysin kyllä useamman erikoisen SNP:n, joka liittyy glutationiin, ja glutationin puutosta pidetään CFS:ssä tärkeänä. (Glutationia voi lisätä mm. asetyylikysteiinillä, denaturoimattomalla heraproteiinilla ja myös ottamalla glutationia, mutta sen imeytyvyydestä kiistellään.)

23andMe ei kerro, sairastatko esimerkiksi EDS:ää, koska käytännössä kaikilla EDS-ihmisillä on eri mutaatio. Jos oikein jaksat penkoa, niin voit perimän raakadataa kaivamalla löytää jonkin mutaation, mutta suurimmasta osasta EDS-mutaatioita ei ole tiedossa SNP:tä (eli numeroa, jolla voit niitä kaivaa), enkä ole keksinyt tapaa selvittää sitä itse.

_________________
CFS 8/2000, LDN 3/2007, panhypopit 11/2011, hypoglykemia, gastropareesi. Pirasetaami, nimodipiini, Medrol, T3/T4, EST/PROG, staph vax, koukkumadot, Q10, ALA, bromelaiini, I3C, GTF, D/E/K2, Mg, Zn, M-B12, MTHF... Blogi


Top
 Profile  
 
 Post subject: CFS on 23andme:n kysymyspankissa
PostPosted: Wed Dec 17, 2014 08:16 
Offline

Joined: Tue Dec 18, 2012 10:29
Posts: 156
Jos sinulla on CFS diagnoosi/hoito(1) ja sinulla on ylimääräistä rahaa(2) ja haluat osallistua dna-tutkimukseen(3), se on mahdollista. Tämä tarkoittaa sitä, että USA:sta sinulle lähetetään kuriiri lähetyksenä purnukka, johon syljet ja joka lähtee kotiovelta takaisin USA:han. Tämän jälkeen voit alkaa vastata terveyskysymyksiin, tässä tapauksessa:
"Have you ever been diagnosed with or treated for chronic fatigue syndrome? "

Ideana tässä, kuten muissakin tutkimuksissa on selvittää mitkä geenit liittyvät mihinkin sairauksiin.

Muu hyöty mitä saat on isä/äiti haploryhmä(t)(tosin ei uusin standardi) ja lista 1000:sta lähimmistä sukulaisestasi, jotka ovat myös 23andme:ssä. Terveystietoja et valitettavasti FDA:sta johtuen saa, mutta on todennäköisesti vain ajan kysymys(1-2v?), koska se tieto vapautuu. Tällöin saisit mm. tiedon yli 50:stä perinnöllisestä sairaudesta, onko sitä vai ei ja paljon muuta.

Itselläni koko homma maksoi muinoin jotain 150 euroa, useamman kitin tilaaminen samassa lähetyksessä alentaa kokonaishintaa. https://www.23andme.com

Laitoin tämän siksi tänne, että mitä enemmän CFS-sairaiden näytteitä heillä on, sitä nopeammin kyetään "lukuja murskaamalla" tunnistamaan riskigeenit. Maailmalla on kyllä käsittääkseni CFS:n dna-tutkimuksia, mutta Suomalaiset eivät pääse niihin osallisiksi. Riskigeenien avulla taas voidaan kehittää diagnostiikkaa ja hoitoja.

(aika sattuma muuten, että CFS otettiin kysymyspankkiin sen jälkeen, kun olin sitä heille ehdottanut...)


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: CFS on 23andme:n kysymyspankissa
PostPosted: Fri Dec 19, 2014 07:41 
Offline

Joined: Thu May 11, 2006 08:54
Posts: 5955
Location: Amsterdam, Hollanti
23andMe:stä on täällä jo oma keskustelu, siirrän tämän sinne.

Minä onneksi liityin niin aikaisin, että sain ne terveystiedotkin. Tosin olen kalastellut Prometheasella jne lisää.

_________________
CFS 8/2000, LDN 3/2007, panhypopit 11/2011, hypoglykemia, gastropareesi. Pirasetaami, nimodipiini, Medrol, T3/T4, EST/PROG, staph vax, koukkumadot, Q10, ALA, bromelaiini, I3C, GTF, D/E/K2, Mg, Zn, M-B12, MTHF... Blogi


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: CFS on 23andme:n kysymyspankissa
PostPosted: Sun Dec 28, 2014 01:21 
Offline

Joined: Fri Mar 01, 2013 09:25
Posts: 163
Laitako Maija linkin tuohon keskusteluun?


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: 23andme
PostPosted: Tue Jan 20, 2015 09:54 
Offline

Joined: Tue Jan 20, 2015 09:34
Posts: 12
Suosittelen ehdottomasti Mdd laboratorion tarjoamaa Genovadetox testiä. Testi näyttää mm. 8/20 cyp entsyymistä, mikäli poikkeavuutta löytyy tulee lista vältettävistä lääkkeistä/aineista. Valitettavasti kinoleiden sopivuuden suhteen tällä testillä ei saa tietoa, sillä CYP1A2 ei ole testattavien joukossa. Toinen firma Genelex myy cyp1A2 entsyymin testiä, mutta siihen sivujen mukaan tarvitaan lähete. Entsyymitoiminnan geneettisiin polymorfioihin liittyy tosiaan erilaisia riskejä sairauksiin ja ainakin näistä tulee Mdd:n myymän testin mukana tietoa. Mdd sivuilta löytyy lisätietoa. http://www.mdd.fi/ammattilaiset/laborat ... genominen/


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: 23andme
PostPosted: Tue Jan 20, 2015 10:45 
Offline

Joined: Thu May 11, 2006 08:54
Posts: 5955
Location: Amsterdam, Hollanti
23andMe testaa monien muiden sytokromientsyymien ohessa useita CYP1A2-mutaatioita, en ole tosin varma miten kattava se on.

_________________
CFS 8/2000, LDN 3/2007, panhypopit 11/2011, hypoglykemia, gastropareesi. Pirasetaami, nimodipiini, Medrol, T3/T4, EST/PROG, staph vax, koukkumadot, Q10, ALA, bromelaiini, I3C, GTF, D/E/K2, Mg, Zn, M-B12, MTHF... Blogi


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: 23andme
PostPosted: Wed Jan 21, 2015 12:12 
Offline

Joined: Tue Jan 20, 2015 09:34
Posts: 12
Ongelma testeissä on se, että mikäli ei tule tulkintaa niin data on kohtuu arvotonta tietoa.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: 23andme
PostPosted: Wed Jan 21, 2015 12:02 
Offline

Joined: Thu May 11, 2006 08:54
Posts: 5955
Location: Amsterdam, Hollanti
Kuten sanoin, 23andMe-tulkinnan saa tosiaan monella eri ohjelmalla ilmaiseksi tai hyvin edullisesti. Minusta esim. Promethease kertoo aika selkeästi nuo sytokromijutut. Tietysti jos esim. englannin kielen taito on huono tai ei ole juuri perehtynyt näihin, tuloksista kannattaa keskustella lääkärin kanssa.

_________________
CFS 8/2000, LDN 3/2007, panhypopit 11/2011, hypoglykemia, gastropareesi. Pirasetaami, nimodipiini, Medrol, T3/T4, EST/PROG, staph vax, koukkumadot, Q10, ALA, bromelaiini, I3C, GTF, D/E/K2, Mg, Zn, M-B12, MTHF... Blogi


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: 23andme
PostPosted: Wed Jan 21, 2015 12:47 
Offline

Joined: Tue Jan 20, 2015 09:34
Posts: 12
Hei Maija! Pystyisitkö vertaamaan tämän MDD testin malliraporttia siihen tietoon mitä sait 23andme testin avulla? Tarvitsisin nimenomaan lääkkeisiin liittyvää tietoa, jonka pystyisin siirtämään omiin perustietoihin lääkityksestä terveydenhuoltojärjestelmässä. Eli minkälainen on 23andme palvelun antama raportti lääkkeiden suhteen? Ilmeisesti FDA rajoitus terveystietojen luovuttamisen suhteen on muuttanut tilannetta. MDD-testin raportti myöskin kulkenee potilaalle vasta lääkärin kautta...
Eli minulle oli tärkeää saada nimenomaan mahdollisimman kattavaa tietoa cyp entsyymien toiminnasta, sillä lisämunuaisen toimintahäiriöt liittyvät lähinnä lukuisiin lääkehaittoihin.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: 23andme
PostPosted: Wed Jan 21, 2015 12:59 
Offline

Joined: Thu May 11, 2006 08:54
Posts: 5955
Location: Amsterdam, Hollanti
En ole nyt omalla koneella, varmaan myöhemmin tänään tai huomenna, mutta siellä minulla on oma Prometheasen raporttini, josta voin ottaa vaikka ruudunkaappauksen (jos jostain syystä unohdan, niin saa muistuttaa). Se siis raportoi paljon eri sytokromimutaatioita, mutta ei muistaakseni listaa niitä nimenomaisia lääkkeitä, joihin eri entdyymien vaikuttavat. Tällaisen listanhan saa kyllä Wikipediasta tai voi kysyä apteekista (ja hyvän lääkärinkin pitäisi kyllä nämä tietää).

_________________
CFS 8/2000, LDN 3/2007, panhypopit 11/2011, hypoglykemia, gastropareesi. Pirasetaami, nimodipiini, Medrol, T3/T4, EST/PROG, staph vax, koukkumadot, Q10, ALA, bromelaiini, I3C, GTF, D/E/K2, Mg, Zn, M-B12, MTHF... Blogi


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: 23andme
PostPosted: Wed Jan 21, 2015 01:48 
Offline

Joined: Tue Jan 20, 2015 09:34
Posts: 12
Kiitos Maija, siitä olisi kovasti apua. Lääkkeitä tarvitsen perussairauteni vuoksi ja 2 leikkausta odottaa jonossa, joihin en ole uskaltanut tässä tilanteessa mennä. Kahlaan syvässä CFS/lisämunuaisongelma-suossa. Vakavien lääkehaittojen vuoksi, olen toistuvasti joutunut suuriannoksisille kortisoni kuureille. Kortisonilla on hoidettu elimistön systeemitoksista reaktiota, joka on ilmennyt iho-limakalvo-lihas-nivel ja hermostollisina oireina. Toisaalta lääkehaitat ilman kortisoniakin aiheuttavat myös itsessään yleistä toimintahäiriötä elimistössä.
MDD antaa 8/20 cyp entsyymiä. Miten 23andme? Mitkä cyp entsyymit näkyvät testissä? Voisihan sen tehdä nyt MDD testin lisänä, jos antaa lisäinformaatiota.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: 23andme
PostPosted: Fri Jan 23, 2015 12:15 
Offline

Joined: Thu May 11, 2006 08:54
Posts: 5955
Location: Amsterdam, Hollanti
Tässä kuvankaappaus Prometheasesta. Voi olla että tuostakin olisi uudempi (ja selkeämpi) versio, tämä on pari vuotta sitten ajettu.

En ole aiemmin muuten kiinnittänyt huomiota oikein tuohon "CYP1A2*11 homozygote, 5% Vmax of normal enzyme" -kohtaan, pitäisi varmaan tsekata.


Attachments:
promethease.png
promethease.png [ 179.6 KiB | Viewed 5767 times ]

_________________
CFS 8/2000, LDN 3/2007, panhypopit 11/2011, hypoglykemia, gastropareesi. Pirasetaami, nimodipiini, Medrol, T3/T4, EST/PROG, staph vax, koukkumadot, Q10, ALA, bromelaiini, I3C, GTF, D/E/K2, Mg, Zn, M-B12, MTHF... Blogi
Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: 23andme
PostPosted: Fri Jan 23, 2015 02:20 
Offline

Joined: Fri Jan 25, 2008 04:40
Posts: 1744
Miten 23andMe laskuttaa lähetyksen ja milloin se pitää maksaa?

Onko näyttenotolla ja palautuksella kiire, kun on saanut paketin?


Top
 Profile  
 
Display posts from previous:  Sort by  
Post new topic Reply to topic  [ 29 posts ]  Go to page 1, 2  Next

All times are UTC + 2 hours [ DST ]


Who is online

Users browsing this forum: No registered users and 1 guest


You cannot post new topics in this forum
You cannot reply to topics in this forum
You cannot edit your posts in this forum
You cannot delete your posts in this forum
You cannot post attachments in this forum

Search for:
Jump to:  
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group