Krooninen väsymysoireyhtymä

Keskustelua kroonisesta väsymysoireyhtymästä ja siihen liittyvistä aiheista
It is currently Mon Dec 10, 2018 10:18

All times are UTC + 2 hours [ DST ]




Post new topic Reply to topic  [ 18 posts ]  Go to page 1, 2  Next
Author Message
 Post subject: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Mon Mar 26, 2018 08:40 
Offline

Joined: Sat Nov 09, 2013 02:31
Posts: 530
Olen geenitestieni perusteella päässyt hajulle siitä, että minulla voisi olla solunsisäinen B12-vitamiinin puutos. Oireet ovat samanlaisia kuin monessa muussakin vaikeassa sairaudessa, kuten syöttösoluaktivaatiosyndroomassa tai kroonisessa väsymysoireyhtymässä mutta erojakin näiden oireiden välillä voi olla, oireet kun ovat yksilöllisiä ja riippuvat geenivirheen asteesta ja muutamasta muusta asiasta.

Kerron tässä ihan vain esittelyn omaisesti tästä sairaudesta.

B12-vitamiinin imeytyminen on monimutkainen prosessi ja siinä on aika monta eri vaihetta, joissa voi olla vikaa. Solunsisäisessä puutoksessa, riittävästä B12-vitamiinin saannista huolimatta, veren B12-vitamiinipitoisuus on hyvällä tasolla mutta solut eivät pysty hyödyntämään tuota vitamiinia joko osittain tai ollenkaan. B12-vitamiini koe (s-B12-vit) ja aktiivisen B12-vitamiinin koe (s-B12-TC2) voivat olla viiterajoissa mutta solut voivat silti kärsiä B12-vitamiinin puutoksesta.

Syynä on silloin geenivirheen aiheuttama solunsisäisen B12-vitamiinin puutos. En mene sen enempää noihin geenivirheisiin, koska niitä on kahdeksan erilaista geenivirhettä, joiden ansiosta puutosta voi esiintyä ja niiden käsittelemiseen menisi liian paljon rivimetrejä. Laitan kuitenkin tähän englanninkielisen linkin, jonka takaa kiinnostuneet voivat lukea lisää asiasta.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2995210/

Kuitenkaan kaikki ne, joilla on näitä geenivirheitä eivät kärsi solunsisäisestä B12-vitamiinin puutoksesta. Miksi? Sitä ei osata varmuudella selittää. Ilmeisesti kyse on monien eri näitä mutatoituneita geenejä tukevien geenien toiminnasta niin, että elimistö voi auttaa huonosti toimivan geenin toimintaa muiden terveiden geenien toiminnalla samaan aikaan ja näin tukea B12-vitamiinin muuntumista elimistössä.

Geeneissä on myös päällä/pois-toiminto, joka ohjaa geenin toimintaa ja se saattaa vaikuttaa asiaan. Joidenkin geenien kohdalla geeni kytkeytyy päälle/pois esim. ruokavalion vaikutuksesta ja joidenkin geenien päälle/pois kytkeytymistä ohjaavat muut ympäristötekijät. Toisaalta sattuma voi myös vaikuttaa geeniperäisten sairauksien puhkeamiseen, kuten on kyse esimerkiksi siinä kerääntyykö tietyssä geenimutaatiossa esim verisuonten plakki kiinni verisuonten seinämiin ja jos kerääntyy, niin mihin kohtaan suonistoa.

Geenivirhe voi olla vaikeampi tai helpompi, mikä vaikuttaa oireiden ilmenemiseen ja sairauden vaikeuteen.

Itselläni on MTRR 66A-G geenimutaatio, jossa geenivirhe aiheuttaa toimintahäiriön sellaisen solunsisäisen entsyymin toiminnassa, jonka pitäisi muuttaa B12-vitamiini solun sisällä aktiiviseen muotoon. Kun solu ei kuluta B12-vitamiinia verestä, pysyy veren B12-vitamiinitaso viiterajoissa. Kun aktiivista muotoa ei tuotu, aiheuttaa se monenlaisia oireita koko elimistön alueella.

Tämä geenivirheen ansiosta veren homokysteiinipitoisuus nousee. Verikokeena tähän mutaatioon voidaan käyttää homokysteiinin mittausta plasmasta mutta korkeita homokysteiinipitoisuuksia on myös sydän ja aivohalvauspotilailla. Homokysteiini voi olla koholla myös folaatin ja B6-vitamiinin puutoksen takia sekä tiettyjen kilpirauhasongelmien takia. Lisäksi on huomioitava, että tietyt aineet laskevat liian korkeaa homokysteiinipitoisuutta (esim. Berberiini, foolihappo ja korkeat D-vitamiiniannokset, esim 75 mikrogrammaa vuorokaudessa tai yli).

Homokysteiini mittausta spesifisempi mittaus on metyylimalonaatin mittaus, joka voidaan ottaa verestä tai virtsasta.

Ainakin tämän minun geenivirheeni aiheuttaman B12-vitamiinin puutokseen hoitona on säännölliset B12-vitamiinipistokset. Pahimmillaan puutosoireet voivat olla niin hankalia, että ne tekevät potilaasta sänkyynsidotun vaikuttaen myös potilaan neurologisiin toimintoihin, kuten aivojen kognitiivisiin toimintoihin.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Tue Mar 27, 2018 12:58 
Offline

Joined: Thu May 11, 2006 08:54
Posts: 6152
Location: Amsterdam, Hollanti
Ongelma metyylimalonaatin mittauksessa on, että vain virtsasta tehty mittaus on luotettava - eikä sitä tietääkseni saa Suomesta, ainakaan julkiselta. Suomessa ei ole siis saatavilla mitään luotettavaa B12-puutostestiä.

Homokysteiiniä voi sotkea vaikka mikä. Esim. minulla oli aikoinaan hyvin normaali homokysteiini, vaikka saatoin silloin kärsiä useiden eri B-vitamiinien puutoksista ja minulla oli alihoidettu kilpirauhasen vajaatoiminta. Myöhemmin homokysteiinini laski reilusti viiterajojen alle, olisikohan ollut kaksi. Tästä voi päätellä, että kun se oli minulla normaali, siinä on voinut "vaikuttaa ristiin" nostavia ja laskevia tekijöitä (pari muutakin hematologista arvoa on alttiita vastaavalle).

Belgian lääkärinikin olivat kummissaan arvon alhaisuudesta. Homokysteiinikään ei ole arvo, jonka olisi hyvä olla loputtoman alhainen. Sen normalisoituminen (eli kohoaminen) oli ajallisessa yhteydessä siihen kun aloitin MSM:n.

_________________
CFS 8/2000, LDN 3/2007, panhypopit 11/2011, hypoglykemia, gastropareesi. Pirasetaami, nimodipiini, Medrol, T3/T4, EST/PROG, staph vax, koukkumadot, Q10, ALA, bromelaiini, I3C, GTF, D/E/K2, Mg, Zn, M-B12, MTHF... Blogi


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Tue Mar 27, 2018 09:20 
Offline

Joined: Sat Nov 09, 2013 02:31
Posts: 530
Jatkoa edelliseen kirjoitukseeni. Viimeisimmän tiedon mukaan jopa 59 eri geenin mutaatiot vaikuttavat B12-vitamiinin pitoisuuteen elimistössämme. Aikamoista....


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Tue Mar 27, 2018 06:11 
Offline

Joined: Tue Mar 06, 2018 01:31
Posts: 12
Tämä asia on kiinnostanut sattumalta itseänikin. Mulla on MTRR A66G -geenistä AG-muoto, mutta kuulun niihin onnellisiin joilla tämä (tai mikään muukaan mutaatio) ei ole aiheuttanut nimenomaisesti B12-ongelmia. Verestä mitattuna S-B12-Vit 372 (180-700), S-B12-TC2 100 (>35) ja P-Hcyst 8 (5.5-16.2). Eikä vuorokausivirtsan metyylimalonaatissakaan ollut ongelmia: 0.3 (<2.3). Geenit ovat kyllä mielenkiintoisia, mutta lähinnä niitä voi kait pitää viitteinä siitä mistä ongelmia saattaisi löytyä. Metylaatiogeeneissä mulla on kyllä useampikin potentiaalinen ongelma, mutta mitään kauhean konkreettista teoriaa ei ole vielä kasassa.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Wed Mar 28, 2018 08:01 
Offline

Joined: Thu Feb 15, 2018 04:29
Posts: 23
Hei Stressiessi,

Miten sulla tuo solunsisäinen B-12-vitamiinin puutos oireilee? Tuo B-12-vitamiinin puutoshan aiheuttaa neurologisia oireita. Lisäksi ymmärsin useasta tekstistä (luin asiasta linkistäsi, mutta myös muista lähteistä mitä löysin netistä saksaksi),että sillä B-12 vitamiinin imeytymisellä olisi myös tekemistä haiman toiminnan kanssa. Minullahan on ollut jopa haimatulehdus. Se ei onneksi ole uusiutunut, mutta neurologiset oireeni siis muistin heikontuminen, neuropatia, kehon pistely ja särky ovat vain lisääntyneet.

En tiedä kuinka kauan olen enää työkykyinen. Yritän jaksaa, koska minulla on kaksi lasta.
En ns. voi jäädä eläkkeelle, jota en edes nyt vielä mitenkään saisi, koska minulla ei ole diagnoosia. Tällä hetkellä selviän vielä jotenkin kun laitan nukkumaan samaan aikaan kun lapseni. Tarvitsen siis ihan älyttömän määrän unta. Mutta en ala nyt kaikkia oireita luettelemaan.

Niin ja sitten vielä yksi kysymys. Luin nuita artikkeleita yöllä ja olin jo väsynyt. Käsitin kuitenkin, että monissa tapauksissa nämä B-12-puutokset vai käytettinkö siitä jossain myös sanaa mutaatio? Ilmenevät jo lapsena?

Onko sinulla siis ollut oireita jo lapsena?

Minulla tosin on ollut muutama outo asia jo lapsena, mutta ei mitään suurempia neurologisia ongelmia.

Kiitos jo etukäteen.

Terveisin,
Nallekarhu


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Wed Mar 28, 2018 08:10 
Offline

Joined: Thu Feb 15, 2018 04:29
Posts: 23
Hei Stressiessi,

Nyt löysin sen kohdan, missä puhuttiin haimasta. En tosin tiedä kaikkia termejä edes englanniksi, koska asia on minulle uusi, mutta haiman yhteyden tästä ymmärtää.

"In the small intestine, cobalamin is released from HC by pancreatic protease digestion and bound by intrinsic factor (IF) to form an IF–Cbl complex. IF is very specific for cobalamin (i.e. for forms that have the lower DMB intact) and presumably acts as an early screening mechanism to prevent degraded cobalamins from intracellular access (Ref. 63). "

Paljon terkkuja,
Nallekarhu


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Wed Mar 28, 2018 08:33 
Offline

Joined: Tue Mar 06, 2018 01:31
Posts: 12
Nämä mutaatiot ovat synnynnäisiä ja todella yleisiä koska ne ovat pyörineet ihmiskunnassa aikojen alusta saakka. Joku niistä on voinut olla hyödyllinen selviämisen kannalta ammoisina aikona ja joku toinen taas ei tee suurta eroa "normaalimuodon" kanssa. Väestötason tutkimuksissa nämä muutokset ovat sitten tarpeeksi yleisiä että ne tunnistetaan ja yhdistetään johonkin (kuviteltuun?) fysiologiseen tilaan. Just tähän hätään en löytänyt tarkkoja tilastoja, mutta tyypillisesti näissä yleisissä mutaatiossa heterotsygootteja (=toisessa kromosomissa muutos) on kymmeniä prosentteja populaatiosta ja homotsygoottejakin on kaksinumeroisia prosentteja. Esim. Chris Kresserillä on hyvä postaus aiheesta: https://chriskresser.com/methylation-ar ... itzgerald/ .


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Wed Mar 28, 2018 08:57 
Offline

Joined: Tue Mar 06, 2018 01:31
Posts: 12
Tuosta B12-vitamiinin imeytymisestä on varmaankin helpompi lukea suomeksi, esim: https://fi.wikipedia.org/wiki/B12-vitam ... alamiiniin .


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Wed Mar 28, 2018 07:33 
Offline

Joined: Sat Nov 09, 2013 02:31
Posts: 530
Oireita on niin paljon, että en jaksa kirjoittaa jokaista erikseen. Laitan tähän linkin, josta löydät jonkun keräämiä oireita numeroituina. Sitten kirjoitan omat oireeni numeroituina listaksi käyttäen samoja numeroita kuin tuolla nettisivulla on käytetty.

http://blog.vitasciences.com/vitamin-b1 ... cy-anemia/

B12-vitamiinin puutokseen viittaavat oireeni ovat:
2,4,8,10,11,12,13,14,15,18,19,20,21,23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,33,34,35,36,37,41,42,43,44,45,46,48,50,51,52,64,55,57,58,62,63,64,68,69,70,83,86,87,88,90,92,93,96,97,98 ja 99.

Vaikka esimerkiksi MTRR 66 geenimutaatio on havaittu vauvoilla jo vastasyntyneenä, kaikki tämän mutaation saaneet eivät silti oireile. Kuten aiemmin selitin, kyse on siitä, onko geenimutaatio vakavampi vai vähemmän vakavampi. Tämä geeni on epigeneettisesti kytkeytyvä, joten ympäristö vaikuttaa sen ilmenemiseen. Ympäristöllä tarkoitetaan mm lapsuuden kasvatusta, ruokavaliota, stressin määrää ym.

Eli vaikka tämä geeni aiheuttaa joillekin vauvoille B12-vitamiinin puutoksen, niin kaikille vauvoille se ei sitä aiheuta ja joillekin ihmisille se voi aiheuttaa puutoksen vasta aikuisiässä. Joillekin tämä geeni aiheuttaa vakavia selkärankaan liittyviä hermostollisia oireita tai jonkin tyyppisen halkion mutta kaikille ei.

Lisäksi on huomioitavaa, että koska niin monet muut geenit liittyvät myös jollakin tavalla B12-vitamiiniin, voi puutos jäädä niiden vaikutuksesta syntymättä tai niiden vaikutuksesta syntyä.

Lisäksi tämä kyseinen geeni voi toimia joillakin niin, että se blokkaa koko B12-vitamiinin muuntumisen käyttökelpoiseen muotoon pois päältä ja toisilla tämä prosessi voi vain heikentyä jolloin geeni tuottaa B12-vitamiinia säästöliekillä. Koska elimistömme ja B12-vitamiinin tarpeemme ovat yksilöllisiä, joillekin tuo säästöliekki voi olla riittävä ilman että se johtaa puutoksen oireisiin ja toisille taas ei.

Haima liittyy B12-vitamiinin prosessiin aiemmassa vaiheessa eli jo silloin kun vitamiini kulkeutuu suoliston läpi verenkiertoon. Se ei liity solunsisäiseen puutokseen.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Wed Mar 28, 2018 11:31 
Offline

Joined: Thu Feb 15, 2018 04:29
Posts: 23
Kiitos todella paljon vastauksista. Tämä selkensi asiaa paljon.

Paljon Terveisiä nallekarhu


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Thu Mar 29, 2018 10:56 
Offline

Joined: Tue Mar 06, 2018 01:31
Posts: 12
Oliko sulla Stressiessi mikä muoto MTRR A66G -snipistä?

Katselin tässä illan ratoksi nyt SNPedian listauksia: https://www.snpedia.com/index.php/Rs1801394 . MTRR A66G geenin eri muotoja näyttäisi olevan CEU-vertailuryhmässä aika tasaisesti. En tiedä millä menetelmällä nuo Pubmedin artikkelit poimitaan - siis onko listassa kaikki - mutta aika vähän tuossa on suoranaisesti b12-tutkimuksia. Komea lista kyllä muuten :D .

Menee vähän off-topiciksi, mutta tätä tutkiessa tuli vastaan mielenkiintoinen yksityiskohta toisella MTHFR-geenillä tehdystä tutkimuksesta. Espaniassa tehdyssä tutkimuksessa havaittiin, että MTHFR-entsyymin aktiivisuutta laskevan C677T-mutation "ongelmallisen" T-muodon esiintyvyys on kasvanut viimeisten vuosikymmenten aikana. Tämän ajateltiin liityvän odottavien äitien raskauden aikana käyttämään folaattilisään. Aikaisemmin keskenmenoon päättyneet raskaudet olivatkin nyt elinkelpoisia. Tästä taas puolestaan voi seurata monien harvinaisten sairauksien yleistymistä - tällä forumilla ajateltaneen lähinnä CFS-tyyppistä oireilua.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Fri Mar 30, 2018 07:16 
Offline

Joined: Sat Nov 09, 2013 02:31
Posts: 530
ele, mulla on geenimutaatio, jossa A on korvautunut G:llä. Onneksi näin, sillä se ei ole se pahin vaihtoehto vaan tässä mutaatiossa tuon B12 aktiiviseksi muuttavan entsyymin toiminta on vain osittain toimimaton. Mutta yhdessä COMT A>A mutaation kanssa, joka mulla myös on, yhteisvaikutus on mahdollisesti voimakkaampi. Tuo minun COMT mutaationi on vakavin mahdollinen. Myös COMT geenimutaatio siis vaikuttaa B12-vitamiinitasapainoon. Lisäksi se vähentää metioniinin muodostumista 75% nostaen homokysteiinin määrää elimistössä sekä vaikuttaa joidenkin hormonien tuotantoon.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Fri Mar 30, 2018 08:55 
Offline

Joined: Tue Mar 06, 2018 01:31
Posts: 12
Ok, eli aika pitkälti samassa veneessä ollaan.. Mitä muotoja sulla on tuosta COMT:ista? Mun 23andme-paketissa oli COMT V158M (rs4680) +/+, COMT H62H (rs4633) +/+ ja COMT P199P (rs769224) +/-. COMT tosiaan vaikuttaa SAH:in muodostuksen kautta B12-kiertoon, mutta taaskaan omalla kohdallani en ole mitenkään vakuuttunut, että B12-statukseni olisi ongelmallinen.

COMT hoitaa elimistössä lähinnä katekoliamiinien (adrenaliini, noradrenaliini ja dopamiini), estrogeenien ja bioflavonoidien hajottamista. Mulla on mitattu katekoliamiinien hajoamistuotteiden (HVA ja VMA) määriä ja molemmat olivat alhaiset. Homokysteeniä ei valitettavasti tullut mitattua samanaikaisesti, joten nyt nuo alhaiset HVA ja VMA yhdisttynä suht ok homokysteeniin ovat vähän eripariset.


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Sat Mar 31, 2018 07:42 
Offline

Joined: Sat Jul 01, 2017 08:47
Posts: 38
Pakko nostaa hattua ja omalta osaltani korostaa kuinka arvokasta mietintää ja pohdintaa teette tämän osaalueen osalta.. Kaikki Eri osa-alueittain pohdinnat vievät kohti ratkaisua!! Toivotaan että myös lääketieteelliset yhteisöt käyttävät
Nämä hyödyksi!! Mielestäni tämä sairaus -kokonaisuus on erittäin monien geneettisten ja traumaattisten yhteensattumien ikävä seuraus..


Top
 Profile  
 
 Post subject: Re: Solunsisäinen B12-vitamiinin puutos
PostPosted: Sat Mar 31, 2018 07:55 
Offline

Joined: Sat Nov 09, 2013 02:31
Posts: 530
Mulla on COMT 472 AA
En tiedä mitä nuo plussat ja miinukset tarkoittavat (+/+ +/- ja -/-). Arvaus, olisko AA sama kuin +/+?

Tällasen sivun löysin:
https://www.snpedia.com/index.php/Rs4680


Top
 Profile  
 
Display posts from previous:  Sort by  
Post new topic Reply to topic  [ 18 posts ]  Go to page 1, 2  Next

All times are UTC + 2 hours [ DST ]


Who is online

Users browsing this forum: 5cnai3 and 6 guests


You cannot post new topics in this forum
You cannot reply to topics in this forum
You cannot edit your posts in this forum
You cannot delete your posts in this forum
You cannot post attachments in this forum

Search for:
Jump to:  
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group