Krooninen väsymysoireyhtymä

Keskustelua kroonisesta väsymysoireyhtymästä ja siihen liittyvistä aiheista
It is currently Sun Nov 19, 2017 10:01

All times are UTC + 2 hours [ DST ]




Post new topic Reply to topic  [ 1 post ] 
Author Message
 Post subject: Fabryn tauti Turun sanomissa
PostPosted: Mon Nov 07, 2016 11:09 
Offline

Joined: Fri Jan 25, 2008 04:40
Posts: 1744
TS 4.11.2016 s. 17, koko sivu, josta puolet isoa kuvaa lääkepulloista:
Kuvio silmässä paljasti Millan geenivirheen

"Mikä
Fabryn tauti
Perinnöllinen rasva-aineita pilkkovan entsyymin (alfagalaktosidaasi A) puutos. Rasva ei poistu solusta, vaan kerääntyy soluun ja aiheuttaa vaurioita.

Soluvaurioista seuraa munuaisten ja sydämen vajaatoimintaa, aivoverenkiertohäiriöitä ja hermosto-ongelmia.

Alkuvaiheen oireita ovat polttava raajakipu, hikoilun puuttuminen, vatsavaivat, rytmihäiriöt, silmien samentumat ja violetit ihomuutokset.

Aiheuttaja geenivirhe x-kromosomissa. Tauti periytyy isältä kaikille tytöille, mutta ei pojille. Äidiltä tauti periytyy 50-prosenttisella todennäköisyydellä sekä tytöille että pojille.

Tauti tunnistettiin 1898 (Johannes Fabry ja William Anderson), ja sen syy selvisi 1967.

Entsyymikorvaushoito otettiin käyttöön Euroopassa 2001. Lääkitys maksaa 170000-300000 euroa vuodessa ja kuuluu maan kalleimpiin."

Tuo on siis tiivistelmä.


Top
 Profile  
 
Display posts from previous:  Sort by  
Post new topic Reply to topic  [ 1 post ] 

All times are UTC + 2 hours [ DST ]


Who is online

Users browsing this forum: No registered users and 1 guest


You cannot post new topics in this forum
You cannot reply to topics in this forum
You cannot edit your posts in this forum
You cannot delete your posts in this forum
You cannot post attachments in this forum

Search for:
Jump to:  
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group