Krooninen väsymysoireyhtymä
http://cfs.gehennom.org/foorumi/

Fabryn tauti Turun sanomissa
http://cfs.gehennom.org/foorumi/viewtopic.php?f=20&t=2092
Page 1 of 1

Author:  pulla [ Mon Nov 07, 2016 11:09 ]
Post subject:  Fabryn tauti Turun sanomissa

TS 4.11.2016 s. 17, koko sivu, josta puolet isoa kuvaa lääkepulloista:
Kuvio silmässä paljasti Millan geenivirheen

"Mikä
Fabryn tauti
Perinnöllinen rasva-aineita pilkkovan entsyymin (alfagalaktosidaasi A) puutos. Rasva ei poistu solusta, vaan kerääntyy soluun ja aiheuttaa vaurioita.

Soluvaurioista seuraa munuaisten ja sydämen vajaatoimintaa, aivoverenkiertohäiriöitä ja hermosto-ongelmia.

Alkuvaiheen oireita ovat polttava raajakipu, hikoilun puuttuminen, vatsavaivat, rytmihäiriöt, silmien samentumat ja violetit ihomuutokset.

Aiheuttaja geenivirhe x-kromosomissa. Tauti periytyy isältä kaikille tytöille, mutta ei pojille. Äidiltä tauti periytyy 50-prosenttisella todennäköisyydellä sekä tytöille että pojille.

Tauti tunnistettiin 1898 (Johannes Fabry ja William Anderson), ja sen syy selvisi 1967.

Entsyymikorvaushoito otettiin käyttöön Euroopassa 2001. Lääkitys maksaa 170000-300000 euroa vuodessa ja kuuluu maan kalleimpiin."

Tuo on siis tiivistelmä.

Page 1 of 1 All times are UTC + 2 hours [ DST ]
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
http://www.phpbb.com/