View unanswered posts | View active topics
|
Page 1 of 1
|
[ 1 post ] |
|
Author |
Message |
pulla
|
Post subject: Fabryn tauti Turun sanomissa Posted: Mon Nov 07, 2016 11:09 |
|
Joined: Fri Jan 25, 2008 04:40 Posts: 1780
|
TS 4.11.2016 s. 17, koko sivu, josta puolet isoa kuvaa lääkepulloista: Kuvio silmässä paljasti Millan geenivirheen
"Mikä Fabryn tauti Perinnöllinen rasva-aineita pilkkovan entsyymin (alfagalaktosidaasi A) puutos. Rasva ei poistu solusta, vaan kerääntyy soluun ja aiheuttaa vaurioita.
Soluvaurioista seuraa munuaisten ja sydämen vajaatoimintaa, aivoverenkiertohäiriöitä ja hermosto-ongelmia.
Alkuvaiheen oireita ovat polttava raajakipu, hikoilun puuttuminen, vatsavaivat, rytmihäiriöt, silmien samentumat ja violetit ihomuutokset.
Aiheuttaja geenivirhe x-kromosomissa. Tauti periytyy isältä kaikille tytöille, mutta ei pojille. Äidiltä tauti periytyy 50-prosenttisella todennäköisyydellä sekä tytöille että pojille.
Tauti tunnistettiin 1898 (Johannes Fabry ja William Anderson), ja sen syy selvisi 1967.
Entsyymikorvaushoito otettiin käyttöön Euroopassa 2001. Lääkitys maksaa 170000-300000 euroa vuodessa ja kuuluu maan kalleimpiin."
Tuo on siis tiivistelmä.
|
|
Top |
|
 |
|
Page 1 of 1
|
[ 1 post ] |
|
Who is online |
Users browsing this forum: Google [Bot] and 3 guests |
|
You cannot post new topics in this forum You cannot reply to topics in this forum You cannot edit your posts in this forum You cannot delete your posts in this forum You cannot post attachments in this forum
|